| BPGMM |
2,3-二磷酸甘油酸突变酶，全基因测序分析，差异 |
| 2 ohgp |
2-羟基戊二酸尿基因面板，变化 |
| CYPZ |
21-羟化酶基因，CYP21A2，全基因分析，差异 |
| DD22F |
22q11.2缺失/重复，FISH，变化 |
| 3 mgap |
3-甲基戊二酸尿盘，各不相同 |
| GAAWR |
酸性-葡萄糖苷酶反射，白细胞 |
| GAAW |
酸Alpha-Glucosidase、白细胞 |
| ASMW |
酸性鞘磷脂酶,白细胞 |
| APGP |
急性卟啉症基因图谱，各不相同 |
| AGXTZ |
AGXT基因，全基因分析，变化 |
| WASQR |
球蛋白基因测序，血液 |
| WASEQ |
球蛋白基因测序，差异 |
| 操 |
Alpha-Fucosidase,白细胞 |
| 阿加布斯 |
Alpha-Galactosidase,血液现货 |
| AGAW |
α-半乳糖苷酶，白细胞 |
| aga |
Alpha-Galactosidase、血清 |
| ATHAL |
球蛋白基因分析，差异 |
| 伊杜瓦 |
Alpha-L-Iduronidase,白细胞 |
| 曼恩 |
Alpha-Mannosidase,白细胞 |
| 阿纳斯 |
Alpha-N-Acetylglucosaminidase、血清 |
| AIHL |
氨基糖苷类药物引起的听力损失、靶向变异检测、液滴数字PCR、多种多样 |
| ALADW |
氨基乙酰丙酸脱水酶，水洗红细胞 |
| 阿拉德 |
全血氨基乙酰丙酸脱水酶 |
| ATNGS |
抗凝血酶缺乏，SERPINC1基因，下一代测序，差异 |
| APCZ |
APC基因，全基因分析，变化 |
| APOL1 |
APOL1基因型,不同 |
| APO1Z |
载脂蛋白A-I（APOA1）基因，全基因分析，变异 |
| APO2Z |
载脂蛋白A-II (APOA2)基因，全基因分析，差异 |
| APOEG |
载脂蛋白E基因分型，血液 |
| ARVGP |
心律失常性心肌病多基因谱，血液 |
| ARSAZ |
ARSA基因，全基因分析，变异 |
| ARSU |
芳基硫酸酯酶A, 24小时，尿 |
| ARSAW |
芳基硫酸酯酶A，白细胞 |
| AJPO |
没有囊性纤维化的德系犹太人突变分析小组，各不相同 |
| HHLP |
AudioloGene遗传性听力损失面板，各不相同 |
| AUTOP |
自身炎性原发性免疫缺陷(PID)基因面板，变化 |
| ARPKZ |
常染色体隐性多囊肾病，全基因分析，变异 |
| BCLGP |
b细胞缺陷原发性免疫缺陷疾病(34个基因)，下一代测序，各不相同 |
| 沸水反应堆 |
Beckwith-Wiedemann综合征/Russell-Silver综合征，分子分析，变化 |
| WBSEQ |
球蛋白基因测序，变化 |
| BGAW |
苷酶、血液 |
| BGABS |
苷酶、血液现货 |
| BGA |
苷酶,白细胞 |
| WBDDR |
球蛋白簇位点缺失/复制，血液 |
| 世界献血日 |
球蛋白簇位点，缺失/重复，变化 |
| WBSQR |
球蛋白基因测序，血液 |
| GBAW |
β-葡萄糖苷酶，白细胞 |
| BTDZ |
生物素酶缺乏，BTD全基因分析，各不相同 |
| 毕奥 |
Biotinidase、血清 |
| FLCNZ |
Birt-Hogg-Dube综合征，FLCN全基因分析，变化 |
| BMPRZ |
BMPR1A基因，全基因分析，差异 |
| BRGGP |
Brugada综合征多基因检测，血液 |
| BTKS |
布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)基因型，全基因序列，血液 |
| C9ORF |
C9orf72六核苷酸重复序列，分子分析，变异 |
| CANP |
Canavan病，ASPA突变分析，变化 |
| CARBR |
卡马西平过敏药物基因组学，各不相同 |
| CPT2Z |
肉碱棕榈酰转移酶II缺乏，全基因分析，差异 |
| CACTZ |
肉碱-酰基肉碱转移酶缺乏，全基因分析，差异 |
| CASRZ |
CASR基因，全基因分析，变异 |
| COMTQ |
儿茶酚- o -甲基转移酶(COMT)基因型不同 |
| CDH1Z |
CDH1基因，全基因分析，变化 |
| CDKZ |
CDKN1C基因，全基因分析，变异 |
| CFTRZ |
CFTR基因，全基因分析，变化 |
| CHLGP |
胆汁淤积症基因面板，各不相同 |
| CMAPC |
染色体微阵列，尸检，怀孕或死胎的产品，各不相同 |
| CMAMT |
染色体芯片，尸检/怀孕/死胎产品，组织 |
| CMACB |
染色体微阵列，先天性，血液 |
| 提出 |
染色体芯片，产前，羊水/绒毛膜绒毛取样 |
| CHRAF |
染色体分析，羊水 |
| CHRCV |
染色体分析，绒毛膜绒毛取样 |
| CHRCB |
染色体分析，先天性疾病，血液 |
| CHRTI |
染色体分析，皮肤活检 |
| MITOT |
综合线粒体分析，线粒体全基因组和核基因面板，变化 |
| 阿胡普 |
补体介导的非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）/血栓性微血管病（TMA）基因组，各不相同 |
| CCMGP |
综合心肌病多基因面板，血液 |
| CDGGP |
先天性糖基化基因图谱紊乱 |
| NGCDA |
先天性贫血，下一代测序，各不相同 |
| FIBNG |
先天性纤维蛋白原疾病，FGA、FGB和FGG基因，下一代测序，各不相同 |
| CLADP |
先天性乳酸酸中毒，各不相同 |
| SCNGP |
先天性中性粒细胞减少症，原发性免疫缺陷疾病面板(18个基因)，下一代测序，各不相同 |
| CPOXZ |
CPOX基因，全基因分析，变化 |
| CGPH |
定制基因面板，遗传，下一代测序，变化 |
| CFP |
囊性纤维化突变分析，106突变面板，变化 |
| CYSGP |
胱氨酸尿基因图谱，变化 |
| 1A2Q |
细胞色素P450 1A2基因型，变异 |
| 2B6Q |
细胞色素P450 2B6基因型，变异 |
| 2C19R |
细胞色素P450 2C19基因型，差异 |
| 2 c9qt |
细胞色素P450 2C9基因型，变异 |
| 2D6Q |
细胞色素P450 2D6综合级联，变化 |
| 3A4Q |
细胞色素P450 3A4基因型，变异 |
| 3A5Q |
细胞色素P450 3A5基因型，变异 |
| DRPL |
齿状红细胞苍白球白质萎缩（DRPLA）基因分析 |
| DPYDQ |
二氢嘧啶脱氢酶基因型不同 |
| DPYDG |
二氢嘧啶脱氢酶，DPYD全基因测序，变化 |
| DCMGP |
扩张型心肌病多基因面板，下一代测序，血液 |
| DBMD |
Duchenne/Becker肌营养不良症，DMD基因，大缺失/重复分析，差异 |
| EDSGP |
埃勒斯-丹洛斯综合征(12个基因)，下一代测序和缺失/重复分析，各不相同 |
| 《西班牙 |
下一代测序(NGS)的癫痫/癫痫发作基因图谱，各不相同 |
| REVE1 |
红细胞增多症评估，全血 |
| EPOR |
红细胞生成素受体(EPOR)基因，8外显子测序，全血 |
| F12NG |
F12基因，下一代测序，变异 |
| F13NG |
F13A1和F13B基因的下一代测序各不相同 |
| F2NGS |
F2基因，下一代测序，变化 |
| F5NGS |
F5基因，下一代测序，变化 |
| 法尔茨 |
Fabry病，全基因分析，变异 |
| F5DNA |
因子V莱顿(R506Q)突变，血液 |
| F7NGS |
第七因子缺乏症，F7基因，下一代测序，变异 |
| F10NG |
因子X缺失，F10基因，下一代测序，变化 |
| 自由民主党 |
家族性自主神经异常，突变分析，IVS20(+6T>C)和R696P，各不相同 |
| FHRGP |
家族性高胆固醇血症和相关疾病 |
| FMTT |
家族突变，目标检测，各不相同 |
| FANCP |
范可尼贫血C突变分析，IVS4(+4)A>T和322delG不同 |
| HFAOP |
脂肪酸氧化基因面板，各不相同 |
| 粮农组织 |
脂肪酸氧化探针分析，成纤维细胞培养 |
| FBN1B |
FBN1全基因序列，各不相同 |
| FECHZ |
铁螯合酶（FECH）基因，全基因分析，变异 |
| FGAZ |
纤维蛋白原α链(FGA)基因，全基因分析，差异 |
| PGXQP |
聚焦药物基因组学小组，各不相同 |
| FXS |
脆性X综合征，分子分析，各不相同 |
| FFRWB |
弗里德希共济失调，弗拉他欣，定量，血液 |
| FFRBS |
弗里德里希共济失调，共济失调，定量，血斑 |
| GFDZ |
FTCD基因，全基因分析，变化 |
| GALCR |
Galactocerebrosidase反射,白细胞 |
| GALCW |
Galactocerebrosidase,白细胞 |
| GALK |
Galactokinase,血液 |
| GALTP |
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶生化表型，红细胞 |
| 高尔特 |
Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase,血液 |
| GAL14 |
半乳糖血症基因分析，14-突变面板，变化 |
| GCT |
半乳糖血症反射、血液 |
| GALZ |
半乳糖血症，GALT基因，全基因分析，差异 |
| GATA2 |
GATA结合蛋白2（GATA2），全基因，下一代测序，各不相同 |
| GBAZ |
戈谢病，全基因分析，各不相同 |
| 高普 |
高切病，突变分析，GBA，变异 |
| GSNZ |
Gelsolin (GSN)基因全基因分析 |
| G6PDB |
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)全基因测序，差异 |
| GA2P |
戊二酸尿症II型基因板，变异 |
| GSDGP |
糖原储存疾病基因图谱，各不相同 |
| GNPTZ |
GNPTAB基因，全基因分析，变化 |
| GRHPZ |
GRHPR基因，全基因分析，变化 |
| HFE |
血色素沉着症HFE基因分析，血液 |
| HBEL1 |
血红蛋白电泳评价 |
| HAEV1 |
溶血性贫血评估，血液 |
| F8INP |
血友病A F8基因，内含子1和22倒位突变分析，产前 |
| F8INV |
血友病A F8基因，内含子1和22的倒置突变分析，全血 |
| F81P |
血友病A F8基因，内含子1倒置已知突变分析，产前，差异 |
| F81B |
血友病A F8基因，内含子1反转已知突变，全血 |
| F822B |
血友病A F8基因，内含子22反转已知突变，全血 |
| F822P |
血友病A F8基因，内含子22倒位突变分析，产前，变异 |
| F8NGS |
A型血友病，F8基因，下一代测序，变化 |
| F9KMP |
血友病B，F9基因已知突变分析，产前 |
| FIXKM |
血友病B, F9基因已知突变，全血 |
| NGSF9 |
血友病B，F9基因，下一代测序，变异 |
| F11NG |
血友病C, F11基因，下一代测序，变化 |
| COLAB |
遗传性结肠癌CGH阵列 |
| HCRC |
遗传性结肠癌多基因图谱，各不相同 |
| 麻 |
遗传性红细胞增多突变，全血 |
| NGHHA |
遗传性溶血性贫血综合小组，下一代测序，各不相同 |
| HHTGP |
遗传性出血性毛细血管扩张症基因图谱，各不相同 |
| HPPAN |
遗传性胰腺炎小组，各不相同 |
| 纳格 |
己糖胺酶A和总己糖胺酶，白细胞 |
| 争论不休 |
己糖胺酶A和总己糖胺酶，血清 |
| NAGR |
己糖胺酶A和全血，白细胞/分子反射 |
| 马克杯 |
己糖胺酶,血清 |
| HL57R |
HLA-B*57:01基因型，药物基因组学，变化 |
| HL58R |
HLA-B*5801基因型，别嘌呤醇超敏，不同 |
| HMBSZ |
HMBS基因，全基因分析，变异 |
| MPS2Z |
亨特综合征，全基因分析，各不相同 |
| 有 |
亨廷顿病，分子分析，各不相同 |
| MPS1Z |
Hurler综合征，全基因分析，变异 |
| HCMGP |
肥厚性心肌病多基因图谱，血液 |
| HIF2A |
缺氧诱导因子α（EPAS1/HIF2A）基因，外显子9和12测序，全血 |
| I2SW |
Iduronate-2-Sulfatase,血液 |
| I2SBS |
Iduronate-2-Sulfatase,血液现货 |
| IBDGP |
炎症性肠病原发性免疫缺陷(PID)小组，各不相同 |
| IL28Q |
白细胞介素28B（IL28B）变异体（rs12979860）不同 |
| KCNN4 |
KCNN4全基因测序，不同 |
| 凯特普 |
酮类疾病基因图谱，各不相同 |
| XYMF |
已知45 X，马赛克反射分析，FISH，全血 |
| KD2T |
克拉布病二级新生儿筛查、血斑 |
| 克拉布兹 |
克拉布病，全基因分析和大(30 kb)缺失，各不相同 |
| LQTGP |
长QT综合征多基因图谱，血液 |
| 林奇 |
林奇综合症小组，各不相同 |
| LALB |
溶酶体酸性脂肪酶，血液 |
| 拉尔斯 |
溶酶体酸性脂肪酶，血斑 |
| PLSD |
溶酶体和过氧化物酶体储存障碍筛查，血点 |
| LSDGP |
溶酶体储存症基因面板，变化 |
| LSD6W |
溶酶体储存障碍，六酶组，白细胞 |
| LYZZ |
溶菌酶(LYZ)基因，全基因分析，差异 |
| MSUDP |
枫糖浆尿病基因图谱，各不相同 |
| 马普茨 |
MAPT基因，序列分析，7外显子筛选面板，变化 |
| MFRGP |
马凡氏综合征及相关疾病多基因图谱，各不相同 |
| MATCC |
母体细胞污染，分子分析，各不相同 |
| MECPZ |
MECP2基因，全基因分析，差异 |
| MCADZ |
中链酰基辅酶a脱氢酶(MCAD)缺陷全基因分析，差异 |
| MEV1 |
高铁血红蛋白血症评估，血液 |
| MHCZ |
甲基丙二酸尿和同型胱氨酸尿，cblC型，全基因分析，各不相同 |
| MHDZ |
甲基丙二酸尿和同型胱氨酸尿，cblD型，全基因分析，各不相同 |
| MMAGP |
甲基丙二酸尿基因图谱，各不相同 |
| MPAGP |
甲基丙二酸尿-丙酸尿联合基因面板，变化 |
| MITOP |
线粒体全基因组分析，下一代测序（NGS），各不相同 |
| MITON |
下一代测序(NGS)的线粒体核基因面板，各不相同 |
| MLH1Z |
MLH1基因，全基因分析，变化 |
| MLHPB |
MLH1高甲基化分析，血液 |
| 姆利茨 |
MLYCD基因，全基因分析，变异 |
| MPLVS |
MPL外显子10突变检测，变化 |
| MSH2Z |
MSH2基因，全基因分析，差异 |
| MSH6Z |
MSH6基因，全基因分析，差异 |
| SFPAN |
粘多糖病III，多基因面板，变化 |
| MP3AZ |
粘多糖病IIIA，全基因分析，差异 |
| MP3BZ |
粘多糖病IIIB，全基因分析，差异 |
| MP3CZ |
粘多糖病IIIC，全基因分析，变异 |
| MP3DZ |
粘多糖病IIID，全基因分析，差异 |
| MPS6Z |
粘多糖病VI，全基因分析，差异 |
| 苏姆夫兹 |
多种硫酸盐酶缺乏症，全基因分析，差异 |
| MYHZ |
MUTYH基因，全基因分析，变化 |
| G6SW |
N-Acetylgalactosamine-6-Sulfatase,白细胞 |
| NAT2 |
n -乙酰转移酶2基因，全基因序列，全血 |
| NMPAN |
下一代测序(NGS)的神经肌肉基因图谱，各不相同 |
| NCLGP |
神经元蜡样脂褐质病(巴顿病)基因面板，变化 |
| NADF |
新生儿非整倍体检测，FISH |
| NPABZ |
尼曼-皮克病，A型和B型，全基因分析，各不相同 |
| NIEM |
Niemann-Pick C型检测，成纤维细胞 |
| NPCZ |
尼曼-皮克C型疾病，全基因分析，各不相同 |
| NSRGP |
努南综合征及相关疾病多基因面板，血液 |
| NPPAN |
周围神经病变遗传图谱，下一代测序(NGS)，血液 |
| PDGP |
过氧化物酶体疾病基因面板，变化 |
| PHAGP |
吞噬细胞原发性免疫缺陷基因图谱，各不相同 |
| PHEGP |
苯丙氨酸紊乱基因图谱，各不相同 |
| PMMIL |
磷酸甘聚糖酶和磷酸甘聚糖异构酶，白细胞 |
| PMPDD |
PMP22基因，大缺失/重复分析，差异 |
| PMS2Z |
PMS2基因，全基因分析，变异 |
| PD2T |
庞贝病二线新生儿筛查，血斑 |
| pdb分子 |
庞贝病，血斑 |
| GAAZ |
庞贝病，全基因分析，各不相同 |
| PBGDW |
磷胆素原脱氨酶，洗过的红细胞 |
| PBGD_ |
磷酸胆素原脱氨酶，全血 |
| PCGP |
卟啉症综合基因小组 |
| PMARP |
死后心律失常小组，各不相同 |
| PMCMP |
死后心肌病小组，各不相同 |
| PMMFR |
尸检马凡和相关专家组，各不相同 |
| PMNSR |
尸检努南和相关小组，各不相同 |
| PPOXZ |
PPOX基因，全基因分析，变异 |
| 静脉 |
普瑞德-威利/安吉尔曼综合征，分子分析，变化 |
| PADF |
产前非整倍体检测，FISH |
| PRKSD |
PRKAR1A全基因测序和缺失/重复分析，差异 |
| PRCNG |
PROCR基因，下一代测序，变化 |
| GRNZ |
前粒蛋白基因（GRN），全基因分析，变异 |
| PHD2 |
脯氨酸羟化酶域2 (PHD2/EGLN1)基因测序，全血 |
| FIBDD |
普罗米修斯诊断 |
| PCNGS |
蛋白质C缺乏，PROC基因，下一代测序，变化 |
| PRSNG |
蛋白S缺陷，PROS1基因，下一代测序，差异 |
| PTNT |
凝血酶原G20210A突变，血液 |
| PRSSZ |
PRSS1基因，全基因分析，差异 |
| PSYQP |
精神药物基因组学基因组，各不相同 |
| PTENZ |
PTEN基因，全基因分析，变化 |
| PDHC |
丙酮酸脱氢酶复合物，成纤维细胞 |
| PKLRG |
丙酮酸激酶肝脏和红细胞（PKLR），全基因测序和大缺失检测，各不相同 |
| 恩格斯 |
血红细胞酶面板，下一代测序，变化 |
| NGMEM |
红细胞膜面板，下一代测序，变化 |
| RETZ |
RET原癌基因，全基因分析，差异 |
| HEXBZ |
山德霍夫病，HEXB基因，全基因分析，差异 |
| SDHBZ |
SDHB基因，全基因分析，变异 |
| SDHP |
SDHB、SDHC、SDHD基因面板，各不相同 |
| SDHCZ |
SDHC基因，全基因分析，变异 |
| SDHDZ |
SDHD基因，全基因分析，变化 |
| SERPZ |
SERPINA1基因，全基因分析，变异 |
| SCDGP |
严重联合免疫缺陷(63个基因)，下一代测序，各不相同 |
| SCTF |
性染色体测定，FISH，组织 |
| SRYF |
性别决定区Y，Yp11.3缺失，FISH |
| SCADZ |
短链酰基辅酶a脱氢酶(SCAD)缺陷，全基因分析，差异 |
| FSHDH |
减震器,DHPLC |
| SMADZ |
SMAD4基因，全基因分析，变化 |
| DHCRZ |
Smith Lemli Optiz, DHCR7基因，全基因分析，变化 |
| SMN1Z |
SMN1基因，全基因分析，变化 |
| SLC1Q |
溶质载体有机阴离子转运体家族成员1B1（SLCO1B1）基因型，他汀类，不同 |
| SMNCS |
脊髓性肌肉萎缩载体筛选，缺失/重复分析，差异 |
| SMNDX |
脊髓性肌肉萎缩诊断分析，缺失/重复分析，各不相同 |
| SBULB |
棘球肌萎缩（肯尼迪病），分子分析，各不相同 |
| STKZ |
STK11基因，全基因分析，差异 |
| 六边形 |
泰-萨克斯病，HEXA基因，全基因分析，差异 |
| TSDP |
泰-萨克斯病，HEXA突变分析，各不相同 |
| TELGP |
端粒缺陷基因图谱 |
| THEV1 |
地中海贫血和血红蛋白病评价，血液和血清 |
| THBNG |
THBD基因，下一代测序，变化 |
| TPNUQ |
硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)和Nudix水解酶(NUDT15)基因分型，各不相同 |
| TPMT3 |
硫嘌呤甲基转移酶活性谱，红细胞 |
| AATHR |
血栓病概况，血浆和全血 |
| TP53Z |
TP53基因，李弗劳梅尼综合征，全基因分析，差异 |
| TPPTL |
三肽基肽酶1和棕榈酰蛋白硫酯酶1，白细胞 |
| ATTRZ |
TTR基因，全基因分析，变化 |
| TYRGP |
酪氨酸紊乱基因组，各不相同 |
| UBE3Z |
UBE3A基因，全基因分析，差异 |
| UGTFG |
udp -葡萄糖醛酸转移酶1A1 (UGT1A1)，全基因测序，差异 |
| U1A1Q |
udp -葡萄糖醛酸转移酶1A1 TA重复基因型，UGT1A1，变异 |
| UNIPD |
单性生殖的二体性,不同 |
| UCDP |
尿素循环障碍基因小组，各不相同 |
| 盖尔 |
尿苷二磷酸-半乳糖4'差向异构酶，血液 |
| UPGDW |
尿卟啉原脱羧酶，水洗红细胞 |
| UPGD |
全血尿卟啉原脱羧酶 |
| 大学及理工教育资助委员会 |
尿卟啉原III合酶(Co-Synthase)，红细胞 |
| VLCZ |
很长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏，全基因分析，差异 |
| VHLE |
VHL基因，红细胞增多，突变分析，变异 |
| VHLZ |
VHL基因，全基因分析，变化 |
| VWFNG |
血管性血友病，VWF基因，下一代测序，变异 |
| WARSQ |
华法林反应基因型不同 |
| WS7F |
Williams综合征，7q11.23缺失，FISH，变化 |
| WDZ |
威尔逊病，全基因分析，各不相同 |
| XALDZ |
x -连锁肾上腺脑白质营养不良，全基因分析，变化 |
| YMCRO |
Y染色体微缺失，分子检测，变异 |
| 骡子 |
合子测试(多胎)，各不相同 |
资源
