当常规检测中未解释常规检测(例如蛋白质分型,基因分型或等电聚焦表型)未解释α-1-抗酸酐素的缺乏血清水平时的致病突变。
确定特异性等位基因变异(全基因分析)预后和遗传咨询
看alpha-1抗rrypsin-综合测试算法在特殊说明中。
聚合酶链反应(PCR)扩增/ DNA测序