测试ID：2ohgp
2-羟基凝集核酸基因面板，变化

跟进异常生化结果，暗示2-羟基戊脲酸尿

为2-羟基玻璃综合征患者建立分子诊断

鉴定已知与2-羟乙酸核酸核尿的基因内的变体，允许预测风险的家庭成员

该测试利用下一代测序检测与2-羟基玻璃核的4个基因中的单核苷酸和拷贝数变体：D2HGDH.那IDH2.那L2HGDH.那SLC25A1。看2-羟基戊酸核基因组的靶向基因和方法细节在特殊的说明和方法描述中获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家族性筛查和2-羟基玻璃综合征的遗传咨询。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。有关更多信息，请参阅订购指导。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 2-羟基戊酸核基因组的靶向基因和方法细节

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序