测试ID:马克杯
己糖胺酶,血清

诊断泰-萨克斯病B1变异的二级检测

这个测试是不是有用的检测山德霍夫病

这是一种推荐用于诊断和仅用于Tay-Sachs病(TSD) B1变异携带者检测的检测方法，使用天然底物在血清上进行。它应该不作为一线测试或孕妇或接受激素避孕的女性。相反,这个测试应该下令NAGR /己糖胺酶和总时,白细胞/分子反射,全血,或NAGW /己糖胺酶和总己糖胺酶,白细胞,或提醒/己糖胺酶和总己糖胺酶,血清测试显示正常,不确定的、或载体的结果,涉嫌TSD仍然很高。在大多数情况下，该检测可以对采集的nas /己糖胺酶A和总己糖胺酶血清的原始标本进行。

以下检测也可用于泰-萨克斯病和山德霍夫病的诊断和带菌者检测。

NAGR /己糖胺酶A与全血白细胞/分子反射:

-这是TSD载波测试的推荐测试。

-检测开始于白细胞内NAGW /氨基己糖酶A和总氨基己糖酶(酶分析)。如果结果与患者或携带者一致，则自动对原始标本进行Tay-Sachs遗传变异分析。

-这不是山德霍夫病的推荐测试;然而，如果结果提示山德霍夫病或带菌者状态，将在解释性评论中指出，并建议进行额外的检测。山德霍夫的后续测试必须单独进行。

-此测试适用于男性和怀孕或未怀孕的女性。

氨基己糖酶A和总氨基己糖酶，白细胞:

-可用于TSD或山德霍夫病的诊断和载体检测。

-己糖胺酶A和总酶分析结果报告，并建议在适当时进行额外检测。所有后续测试必须单独订购新样本。

-此测试适用于男性和怀孕或未怀孕的女性。

nas /己糖胺酶A和总己糖胺酶，血清:

-这是Sandhoff病的诊断和载体测试的推荐测试，也可以用于TSD的诊断和载体测试。

-己糖胺酶A和总酶分析结果报告，并建议在适当时进行额外检测。除MUGS / Hexosaminidase A, Serum外，所有后续检测必须在新标本上单独订购。如果对TSD的怀疑仍然很高，通常可以在同一标本上添加MUGS并进行检测。

这测试不适合怀孕的雌性。该测试适用于男性和未怀孕的女性。

-尽管对TSD首选白细胞检测，但如果获得足够的血液进行检测有潜在困难，如婴儿，则可使用该检测。此外，TSD的生化检查可以通过MUGS测试完成，而无需采集新标本。

以下算法可在特别说明中使用:

-泰-萨克斯病带菌者检测方案

-泰-萨克斯和相关疾病诊断测试算法

• 基因检测的知情同意
• 泰-萨克斯病带菌者检测方案
• 生化遗传学患者信息
• 泰-萨克斯和相关疾病诊断测试算法
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

荧光