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测试ID: LALBS
溶酶体酸性脂肪酶,血斑

有用的提示临床疾患或测试可能有用的环境

使用血点标本评价临床表现提示溶酶体酸脂肪酶缺乏的患者

这个测试是不是有用的以确定胆固醇酯储存病或沃尔曼病的载体状态。

遗传学测试信息提供有助于选择正确的基因检测或正确提交检测请求的信息

该试验为怀疑为溶酶体酸脂肪酶缺乏(LALD)的临床体征和症状患者提供诊断检测。

LALD表型表现为婴儿起病Wolman病(WD)或晚起病胆固醇酯储存病(CESD)。

特殊指令包括与测试相关的相关信息和表格的pdf图书馆

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

荧光酶测定

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及该测试是否可为纽约州客户订购。

是的

报告名称列出测试发布名称的较短或缩写版本

溶酶体酸脂肪酶

别名列出测试的其他常用名称,以帮助搜索

胆固醇酯储存病
CESD
防腐疾病
LAL不足
脂肪酶不足
溶酶体酸脂肪酶缺乏症
酸脂酶缺乏
LAL-D
LALD