测试ID: APGP
急性卟啉症基因图谱，各不相同

建立急性卟啉症患者的分子诊断

识别已知与急性卟啉症相关的基因变异，允许有风险的家庭成员进行预测测试

该测试利用下一代测序来检测与急性卟啉症相关的4个基因的单核苷酸和拷贝数变异:ALAD，CPOX，hmb，PPOX．有关更多细节，请参见方法描述。

致病变异的鉴定可能有助于急性卟啉症的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

可能会考虑/建议进行额外的一级测试。有关更多信息，请参见测试算法部分。

如果接受了皮肤活检，则需要进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存，并另行收费。

以下算法可在特殊说明:

-卟啉症(急性)检测算法

-卟啉症(皮肤)测试算法

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 卟啉症(急性)检测算法
• 卟啉症(皮肤)测试算法
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序。