测试ID：F2NGS
F2基因，下一代测序变化

确定一种致病改变F2和在临床上诊断患有因子II缺乏的个体中的凝血酶原蛋白的受影响区域

具有因子II缺陷诊断的个人密闭家庭成员的载体测试

这个测试是不吃产前诊断。

该测试检测到致病性改变F2基因描绘患者潜在的分子缺陷，实验室诊断因子II（凝血酶原）缺乏（F2D）。

该测试的基因靶标是：

基因名称（成绩单）：F2（GRCH37 [HG19] NM_000506）

染色体位置：11p11.2

因子II缺乏（F2D）的临床疗效开始于因子II的特殊凝固测试。参见F_2 /凝血因子II活性测定，等离子体。

如果：

- 丙菌蛋白（因子II）活性减少（小于正常的80％）

- 因子II缺乏的因子II缺乏的原因（例如，维生素K缺乏，华法林抗凝使用，肝病等）

凝血酶原抗原测试，以区分I和II型缺陷，在遗传测试结果产生不确定意义的变异的情况下可能有用。

• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 罕见的凝血障碍患者信息

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后是合适的聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序