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测试ID: KCNN4
KCNN4全基因测序，不同

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有用的提示临床疾患或测试可能有用的环境

对脱水遗传性口细胞增多症(DHSt)的遗传确认2/遗传性干细胞增多症诊断，确定已知或怀疑引起疾病的一种变异KCNN4基因

二级检测用于既往针对特定RBC膜疾病的目标基因变异分析为阴性的患者

确定遗传性红细胞膜疾病的诊断，根据所涉基因对疾病特征进行适当的管理和监测，特别是考虑脾切除术时

遗传学测试信息提供有助于选择正确的基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试检测致病性变化KCNN4与遗传性口胞增多有关的基因。

本检测的基因靶点包括:

基因名字(记录):KCNN4(GRCh37 (hg19) NM_002250)

染色体位置:chr19q13.31

突出了

该试验应作为异常红细胞膜研究的辅助方法。

变异的KCNN4与罕见的红细胞膜紊乱、脱水遗传性口胞症有关，可引起慢性溶血性贫血。

基因检测前应进行与患者临床病史相关的蛋白质研究(如渗透性脆性、角细胞计数)和外周血检查。

特殊指令包括与测试相关的相关信息和表格的pdf图书馆

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)扩增/桑格序列分析

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及该测试是否可为纽约州客户订购。

是的

报告名称列出测试发布名称的较短或缩写版本

全基因测序，V

别名列出测试的其他常用名称，以帮助搜索

DHS2
DHSt 2
钾钙活化通道亚家族N成员4