测试ID:世界献血日
Beta-Globin Cluster Locus，删除/复制，各不相同

确定胎儿血红蛋白(HPFH)遗传持久性或德尔塔-贝塔地中海贫血的病因

诊断βThalassemia的常见原因;这些大缺失的β炎血症变体导致血红蛋白（HB）A2升高，并且通常具有略微升高的HBF水平

区分纯合子HbS疾病与复合杂合子HbS/大β -球蛋白缺失障碍(即HbS/ β -零地中海贫血、HbS/ δ - β -地中海贫血、HbS/HPFH、HbS/ - δ - β地中海贫血)

诊断β-珠蛋白基因和β-珠蛋白簇中的一个或多个其他基因的复杂咪顺为已被删除

评估和分类不明原因的HBF百分比增加

评估新生儿小细胞性贫血

在正常铁研究和α -地中海贫血试验阴性/正常HbA2百分比的情况下评估无法解释的长期微量细胞增多

确认基因融合血红蛋白变异，如血红蛋白Lepore和血红蛋白p - nilolic

确认类beta基因变异的纯合性与半合性(HBB，HBD，HBG1，HBG2）

这个测试是不是有用的用于诊断或确认最常见的地中海贫血或血红蛋白变异。它也不检测非缺失HPFH。

该测试可用于识别涉及大量球蛋白基因簇缺失的各种情况(见重点)。这些改变不会被球蛋白基因的DNA测序检测到。

建议使用此检测来识别涉及β -球蛋白基因簇位点区域内大量缺失或重复的各种情况，包括:

识别引起血红蛋白(Hb) F水平升高的大缺失，如胎儿血红蛋白(HPFH)遗传持久性、δ - β地中海贫血和γ - δ - β地中海贫血

-在β基因测序没有发现β地中海贫血变异的情况下确定β地中海贫血情况

- 确认基因融合血红蛋白变体，如Hb Lepore和Hb p-nilotic

-调查新生儿不明原因的小细胞性贫血，怀疑是由地中海贫血引起的

-确认类beta基因变异的纯合性与半合性(HBB，HBD，HBG1，HBG2）

- 投用12个月的个体，具有未解释的微肾病和正常血红蛋白电泳，以除了缺铁和α个子血症如铁缺陷和α血症的常见原因

血红蛋白电泳评估(HBEL1 /血红蛋白电泳评估，血液)总是在beta-globin基因簇缺失和重复检测之前显示，因为这些情况可能很复杂，蛋白质数据允许患者表型的准确分类。

• 基因检测的知情同意
• 代谢血液学患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

聚合酶链反应(PCR)分析/多重连接依赖探针扩增(MLPA)