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测试ID: NGMEM
红细胞膜面板，下一代测序，变化

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

为个人或家族病史提示红细胞膜疾病的患者提供全面的遗传评估

对先前靶向基因突变分析阴性的特定红细胞膜疾病患者进行二级检测

确定遗传性红细胞膜疾病的诊断，根据所涉及的基因对疾病特征进行适当的管理和监测，特别是在考虑脾切除术时(4)。

识别与表型严重程度相关的基因突变，允许预测检测和进一步的遗传咨询

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

看到NGMEM下一代测序定位基因请参阅本测试所针对的基因和外显子列表的特殊说明。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

看到NGHHA和子面板比较基因列表在特殊指令

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

下一代测序(门店)

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

红细胞膜测序，V

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

红细胞膜障碍
ANK
锚蛋白
血影蛋白
Band3
蛋白质4.2
蛋白质4.1
SPTA
暴风雨
遗传性球形红细胞症(HS)
遗传性elliptocytosis(他)
遗传xerocytosis
东南亚卵形红细胞症
卵形红细胞症
ANK1
脱水世袭stomatocytosis
Elliptocytosis
EPB41
EPB42
GLUT1
GYPC
他1型
他2型
他3型
他类型4
遗传性pyropoikilocytosis (HPP)
商品1型
海关2型
商品类型3
商品类型4
HS型5
PIEZO1
Pyropoikilocytosis
RHAG
SLC2A1
SLC4A1
SPTA1
SPTB
Stomatocytosis
Stomatin-deficient cryohydrocytosis
Xerocytosis
遗传性stomatocytosis (HSt)
中途需要停下来小便世袭stomatocytosis