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帮助诊断GM1神经节脂沉积症,Morquio B病和半乳糖涎腺增多症
这个测试是不适合载波检测。
-半乳糖苷酶在以下情况下缺乏:GM1神经节脂沉积症,Morquio综合征B和半乳糖涎腺增多症。
仔细回顾临床发现有助于区分GM1神经节脂肪增多症和B型Morquio综合征。
半乳糖涎腺增多症的诊断必须同时伴有神经氨酸酶缺乏。
看到溶酶体储存障碍诊断算法,第1部分在特殊的指令。
荧光