测试ID：BGA
苷酶,白细胞

帮助诊断GM1神经节脂沉积症，Morquio B病和半乳糖涎腺增多症

这个测试是不适合载波检测。

-半乳糖苷酶在以下情况下缺乏:GM1神经节脂沉积症，Morquio综合征B和半乳糖涎腺增多症。

仔细回顾临床发现有助于区分GM1神经节脂肪增多症和B型Morquio综合征。

通过神经氨酸酶的缺乏证明了诊断半乳突性疾病的诊断。

看到溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分在特殊说明中。

半乳糖苷酶是一种溶酶体酶，负责催化神经节苷脂的水解。这种酶的孤立缺乏在临床上表达为两种不同的疾病，GM1神经节脂苷病和Morquio综合征b。半乳糖唾腺病也与-半乳糖苷酶缺乏有关，但与继发于保护蛋白组织蛋白酶a缺陷的神经氨酸苷酶(CTSA目前）。酶检测对于载体检测这些条件不可靠。

GM1神经节病毒是由β-半乳糖苷酶活性降低或不存在的常染色体隐性溶酶体储存障碍。缺席或减少的活性导致GM1神经节苷脂，寡糖和角醛硫酸盐的积累。根据发病年龄和临床表现，该病可分为3种亚型。1型或婴儿发作，通常存在于出生和6个月之间，缺血性缺血性，缺血性多重，肝肺蛋白酶，中枢神经系统变性和死亡通常为1至2年。2型通常被分类为晚期婴儿或少年，在7个月和3年之间出现，呈现出发育延迟或回归和较慢的临床课程。3型是成人或慢性变体，在3至30岁之间发生，并且通常通过帕金森特征和肌肌瘤缓慢进行痴呆。该发病率估计为100,000至20万人的活产。

在IVB型粘多糖病(MPS IVB, Morquio B)中，-半乳糖苷酶活性降低或缺失导致溶酶体中糖胺聚糖(GAG)的积累，干扰细胞、组织和器官的正常功能。MPS IVB典型表现为系统性骨骼疾病，其严重程度从早期的严重疾病到后来的减弱形式不等。几乎所有的患者都患有多发性骨骼肌发育不良和身材矮小，并伴有其他症状，可能包括粗相、肝脾肿大、声音嘶哑、关节僵硬和心脏病，但未累及神经系统。

半乳糖率肌病是由组织素A基因的变体引起的常染色体隐性溶酶体储存疾病（LSD）（CTSA目前)导致酶-半乳糖苷酶和神经氨酸苷酶的综合缺乏。根据发病年龄和临床表现，该病可分为3种亚型。典型的临床表现包括粗糙的面部特征，樱桃红色的斑点，和骨骼发育不良。早期婴儿形态与胎儿水肿、内脏肿大、骨骼发育不良和早期死亡有关。晚期婴儿型典型表现为身材矮小、多发性骨关节发育不良、面部粗糙、肝脾肿大和/或心脏瓣膜问题。大多数青少年/成人GS患者具有日本血统，并在4岁后出现症状，包括神经变性、共济失调和血管角化瘤。

除了缺乏其他水解酶的缺乏之外，粘膜脂肪酶II / III（I细胞疾病）还可以证明白细胞中β-半乳糖苷酶的缺乏。I细胞疾病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，导致由于N-乙酰葡糖胺1-磷酸转移酶（GLCNAc）的缺乏，对溶酶体的新合成溶酶体蛋白的运输和磷酸化受损和磷酸化。特征临床特征包括矮小的身材，骨骼和心脏异常以及发育延迟。β-半乳糖苷酶活性的测量不是对I细胞疾病的优选诊断测试，但可以包括在测试策略中。

GM1神经节脂沉积症、Morquio B或半乳糖涎腺增多症患者的诊断检查通常显示白细胞或成纤维细胞中-半乳糖苷酶活性下降;然而，额外的检测和考虑患者的临床发现是必要的，以区分这些情况。后续检测可能包括lds /溶酶体储存障碍筛查，随机，尿，分析粘多糖，寡糖，神经酰胺三hexo糖苷和硫化物，以帮助区分这三种情况，并指导医生选择最佳的确认性分子检测方案。

> =1.56 nmol/min/mg

非常低的酶活性水平与GM1神经症病和Morquiob病相一致。必须使用临床调查结果来区分这两种疾病。β-半乳糖苷酶的缺乏与神经酰胺酶缺乏相结合的是半乳糖型疾病的特征。

该试验在GM1甘道增长，Morquio B和半乳糖型症之间没有区分。

1.-半乳糖苷酶缺乏症(-半乳糖苷病):GM1神经节苷脂病和Morquio B病。见:Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA，编。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.该法案于2019年3月11日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225547263

2.d’azzo A, Andria G, Bonten E, Annunziata I:乳状唾液症。见:Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, et AL, eds。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳-希尔;2019.该法案于2019年3月11日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225547663

3.GM1神经节脂肪瘤:临床、分子和治疗方面的综述。(4)中国科学(d辑:地球科学)2008

4. Caciotti A，Garman SC，Rivera-Colon Y，等：GM1甘道病和Morquio B病：关于遗传改变和临床发现的更新。Biochim Biophys Acta。2011年7月1812（7）：782-790

• 基因检测的知情同意
• 生物化学遗传学患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分