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测试ID: UPGD
全血尿卟啉原脱羧酶

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

诊断迟发性皮肤卟啉症II型和肝红细胞性卟啉症的首选检查

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

尿卟啉原脱羧酶(UROD)在II型迟发性皮肤卟啉症(PCT)病例中缺乏。酶分析在散发性PCT病例中缺乏信息。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

对疑似卟啉症患者的检查,采用分步方法是最有效的。看到卟啉症(皮肤)测试算法或致电800-533-1710讨论测试策略。如果急性卟啉症需要指导卟啉症(急性)检测算法也可在特别说明中找到。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

高效液相色谱(HPLC)/裂解红细胞孵育

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

UPG脱羧酶、白平衡

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

Erythrohepatic Uroporphyria (EHUP)
Hepatoerythropoietic卟啉症(玫瑰)
迟发性皮肤卟啉症(PCT)