测试ID: MITON
下一代测序(NGS)的线粒体核基因面板，各不相同

由核编码基因变异导致的线粒体疾病子集的诊断

对先前针对特定线粒体疾病相关基因的靶向基因变异分析为阴性的患者进行的二级检测

识别核基因组中已知与线粒体疾病相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试包括下一代测序(NGS)和补充Sanger测序，以评估以下基因的变异:AASS, ABAT, ABCB7, ACACA, ACAD9, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, ALDH3A2, AMPD1, APOPT1, APTX, ATP5A1, ATP5E, ATP5G3, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C12orf65, CA5A, CHAT, CLPP, COA5, COA6, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A (ADCK3)， COQ4, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6B1, COX7B, CYC1, D2HGDH, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19，Dnm1l, ears2, elac2, etfa, etfb, etfdh, ethe1, fars2, fastkd2, fbxl4, fh, foxred1, fxn, gamt, gars, gcdh, gfer, gfm1, hars2, hibch, iars2, iba57, idh2, iscu, l2hgdh, lars2, lias, lrpprc, lyrm4, lyrm7, mars2, mgme1, micu1, mpc1, mpv17, mrpl3, mrpl44, mrps16, mrps22, mtfmt, mto1, mtpap, ndufa1, ndufa2, ndufa9, ndufa10, ndufa11, ndufa12, ndufa1，Ndufaf2、ndufaf3、ndufaf4、ndufaf5、ndufaf6、ndufb9、ndufs1、ndufs2、ndufs3、ndufs4、ndufs7、ndufs8、ndufv1、ndufv2、nfu1、nubpl、ogdh、opa1、opa3、oxct1、pank2、pc、pck2、pdha1、pdhb、pdhx、pdp1、pdss1、pdss2、pnkd、pnpt1、polg、polg2、pus1、rars2、rmnd1、rrm2b、sacs、sars2、sco1、sco2、sdhaf1、serac1、sfxn4、slc19a3、slc25a1、SLC25A3、SLC25A4、SLC25A12、SLC25A19、SLC52A2、sucl2、SUCLG1、SUGCT、SURF1、TACO1、TARS2、TAZ、TIMM8A、TIMM44、TK2、TMEM126A、TMEM70、TPK1、TRAP1、TRMU、TSFM、TTC19、TUFM、TWNK (C10orf2)、TYMP、UQCRB、UQCRC2、UQCRQ、VARS2、XPNPEP3、和YARS2．

看到线粒体核基因板检测靶基因详细信息请参阅本试验所鉴定的靶向基因区域。

如果接受了皮肤活检，则需要进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存，并另行收费。

看到神经肌肉肌病测试算法在特殊的指令。

• 肌肉活检标本制备
• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 线粒体核基因板检测靶基因
• 神经肌肉肌病测试算法
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序(Sanger Sequencing)