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测试ID: KD2T
克拉布病二级新生儿筛查、血斑

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

对克拉布病筛查结果异常的新生儿进行二级检测

新生儿克拉布病筛查结果异常后的随访试验

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该试验被用作新生儿克拉布病(半乳糖苷酶缺乏)的二级筛查，包括精神病测量和30kb缺失的DNA分析。

突出了

克拉布病(globoid cell leustrophy)是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，由半乳糖脑苷酶(GALC)酶缺乏引起。

虽然克拉布病在临床上是可变的，但最常见和最严重的形式是婴儿早期发病，表现为神经系统的快速退化和导致早期死亡。

二级检测减少了报告的假阳性结果的数量。

精神碱升高或30千碱基纯合缺失的存在GALC基因支持克拉布病的诊断

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

有关更多信息，请参见新生儿筛查:克拉布病:半乳糖脑苷酶下降在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)/凝胶电泳聚合酶链反应

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

克拉布病二级NBS

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

B-Galactosidase Galactosylceramide,白细胞
苷Galactosylceramide,白细胞
脑苷脂B-Galactosidase,白细胞
脑苷脂苷(WBC)
Galactocerebrosidase
Galactocerebrosidase不足
Galactosylceramidase不足
Galactosylceramide
GALC不足
球状的细胞脑白质营养不良
Krabbe疾病
Krabbe病