测试ID: HEXAZ
家族黑蒙性白痴病,六基因，全基因分析，不同

Tay-Sachs病(TSD)生化诊断的二级检测

对有TSD家族史的个体进行带菌检测，但对受影响的个体不能进行检测，或尚未发现致病突变

检测个体的酶活性与载体状态一致，但阴性分子检测的一组常见突变

以下算法可在特别说明中使用:

-泰-萨克斯病带菌者检测方案

-泰-萨克斯和相关疾病诊断测试算法

• 分子遗传学:生化障碍患者信息
• 基因检测的知情同意
• 泰-萨克斯病带菌者检测方案
• 泰-萨克斯和相关疾病诊断测试算法

聚合酶链反应(PCR)扩增/DNA测序