测试ID：PMNSR
后期Noonan和相关面板，各种各样

在Noonan综合征或相关疾病的突然心脏死亡和怀疑的情况下提供全面的后期遗传评估

鉴定解体中的病原变异，可以协助有风险的风险评估和预测测试风险的家庭成员

该测试包括下一代测序和补充Sanger测序以评估BRAF，CBL，HRAS，KRAS，MAP2K1，MAP2K2，NRA，PTPN11，RAF1，SHOC2，和SOS1.基因。

该测试旨在用于后期样品（例如，福尔马林固定，石蜡嵌入的[FFPE]组织块;当全血不可用时，干血斑）。

此测试使用下一代测序来测试变体BRAF，CBL，HRAS，KRAS，MAP2K1，MAP2K2，NRA，PTPN11，RAF1，SHOC2，和SOS1.基因。

该试验可以帮助Noonan综合征，豹（杀死杀虫素，心电图，肺狭窄，异常生殖器，生长延迟，耳聋）综合征，Cartiello综合征或相关的诊断紊乱。

鉴定致病变异可以有助于家族风险评估，筛查和遗传咨询。

• 知情同意遗传测试
• Noonan Spectrum基因测试患者信息表
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链式反应（PCR）和补充桑切尔测序