测试ID:U1A1Q
UDP葡萄糖醛酸转移酶1A1 TA重复基因型，UGT1A1，各不相同

用UGT1A1代谢的药物识别药物不良反应风险增加的个体；特别是伊立替康，但也包括阿扎那韦、尼罗替尼、帕佐帕尼和贝利诺司他

由于纯合子的存在而识别Gilbert综合征患者UGT1A1*6（c.211G>A，基于NM_000463.2）等位基因TA7、纯合TA8或复合杂合*6、TA7或TA8

识别由于杂合子TA7或TA8的存在而成为吉尔伯特综合征携带者的个体

该药物基因组学试验检测了基因启动子区域TATA盒中的胸腺嘧啶腺嘌呤（TA）重复序列UGT1A1. 重复次数可能从5到8次TA重复不等，其中6次TA重复表示最常见（正常）的重复次数。TA重复次数超过6次的个体对UGT1A1代谢的药物，尤其是阿扎那韦、伊立替康、尼罗替尼、帕佐帕尼和贝诺司他，可能会增加药物不良反应的风险。TA7、TA8的纯合性或TA7/TA8的复合杂合性也与吉尔伯特综合征的诊断一致。TA7或TA8的杂合性与Gilbert综合征的携带者状态一致。注意，该测试对TA5、TA7和TA8重复使用标记单核苷酸变体（SNV）策略。该测试无法区分TA7和TA8，因此均报告为TA7；然而，TA7和TA8重复序列的功能和临床意义被认为是相同的。此外，该测试评估UGT1A1*6（c.211G>A）等位基因。

看见UGT1A1测试排序算法在特殊的指令。

• 基因测试的知情同意
• UGT1A1测试排序算法
• 药物基因组关联表
• 多基因型测试表
• 基因检测知情同意书（西班牙语）

实时聚合酶链反应(PCR)与等位基因鉴别分析