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测试ID: GNPTZ
GNPTAB基因，全基因分析，变化

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

黏液脂质II和黏液脂质II和黏液脂质III的分子诊断或载体状态，结合临床、影像学和生化特征的鉴定，并对家庭成员进行遗传咨询

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

检测包括全基因测序GNPTAB基因。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受皮肤活检，将增加成纤维细胞培养进行基因检测，并另行收费。

看到溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)扩增/通用引物测序GNPTAB所有编码外显子

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

GNPTAB基因，全基因分析

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

Alpha和Beta亚单位
GNPTAB, N-Acetylglucosamine-1-Phosphate转移酶
GNPTAB-Related Mucolipidoses
细胞疾病
毫升二世α/β
毫升三世α/β
粘脂沉积症IIα/β
粘脂沉积症三世α/β
Pseudo-Hurler Polydystrophy
ML23S