测试ID：UCDP
尿素周期障碍基因面板，变化

随访的异常生化结果暗示尿素周期障碍（UCD）

为UCD患者建立分子诊断

鉴定已知与UCD相关联的基因内的变体，允许预测风险的家庭成员

该测试利用下一代测序检测与尿素周期疾病（UCD）相关的16个基因中的单核苷酸和拷贝数变体。该测试包括下一代测序，以测试所指出的基因中的变体：ALD118A1，ARG1，ARG2，ASL，ASS1，CA5A，CPS1，GLUD1，GLUL，NAG，OAT，OTC，SLC25A13，SLC25A15，SLC7A7，UMPS。看尿素周期疾病基因面板的靶向基因和方法细节在特殊的说明和方法描述中获取其他详细信息。

鉴定致病变异可有助于诊断，预后，临床管理，家庭筛查和UCD的遗传咨询。

可以考虑额外的第一层测试/推荐。

有关更多信息，请参阅订购指导。

• 分子遗传学：生物化学障碍患者信息
• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 尿素周期疾病基因面板的靶向基因和方法细节

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序