测试ID: LSDGP
溶酶体储存症基因面板，变化

随访异常生化结果及疑似溶酶体储存病(LSD)的确认

建立LSD患者的分子诊断

识别已知与LSD相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测测试

该测试利用下一代测序来检测与溶酶体储存疾病相关的56个基因的单核苷酸和拷贝数变异:AGA, ARSA、ARSB ASAH1、ATP13A2 CHIT1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8,卡通,CTSA目前,CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1,棉酚,GALC, GALNS, GBA, GFAP,杯子,GLB1, GM2A, GNPTAB, GNPTG, GNS,入库单,GUSB,六,HEXB, HGSNAT, HYAL1, id, IDUA, KCTD7, LAMP2,脂肪酶,MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8,娜迦,NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PANK2, PPT1, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1,SUMF1, TPP1．有关更多细节，请参见方法描述。

致病变异的鉴定可能有助于溶酶体储存疾病的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

可能会考虑/建议进行额外的一级检测。有关更多信息，请参见咨询信息和测试算法部分。

看到溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分在特殊的指令。

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序。

是的

LSD基因面板

亚历山大病
Alpha-mannosidase不足
Aspartylglucosaminuria (AGU)
Beta-mannosidosis
壳三糖苷酶缺乏(戈谢氏1型)
胱氨酸病
Fabry疾病
法伯lipogranulomatosis
Fucosidosis
Galactosialidosis
戈谢病
糖原储存病IIB-Danon病
GM2-gangliosidosis, AB变体
Krabbe疾病
迷幻药
溶酶体酸脂肪酶缺乏/沃尔曼病
溶酶体酸性磷酸酶缺乏症
异染性脑白质营养不良
粘脂症II和III
粘脂沉积症三世γ
粘脂沉积症IV型
I型粘多糖病(Hurler/Scheie)
粘多糖病II型亨特氏病
IIIA型粘多糖病
黏多糖病类型希望
IIIC型粘多糖病(Sanfilippo)
IIID型粘多糖病
IVA型粘多糖病
IVB-Morquio B型粘多糖病
iX型粘多糖病:透明质酸酶缺乏
粘多糖病VI型
粘多糖症VII型滑腻
多硫酸酯酶缺乏症
NCL
下一代测序测试
A / B型尼曼氏病
尼曼-匹克类型C1和C2
尼曼-匹克类型C1和C3
庞贝病-糖原储存病II型
Prosaposin不足
Sandhoff疾病
辛德勒疾病
唾液酸贮藏病
Sialidosis
家族黑蒙性白痴病