测试ID:PCNGS
蛋白C缺乏，过程基因，下一代测序，各不相同

确定疾病的致病性改变过程先天性蛋白C缺乏症患者的基因研究

这个测试是不打算产前诊断

这项测试可以检测到细胞中的致病性改变过程描述实验室诊断为蛋白C缺乏症患者潜在分子缺陷的基因。

本试验的基因靶点为：

基因名称（转录本）：过程（GRCh37[hg19]NM_000312）

染色体位置：2q14.3

蛋白C缺乏症的临床检查包括蛋白C活性（CFX/蛋白C活性，血浆）的特殊凝血试验。

如果出现以下情况，则表明需要对蛋白质C缺乏症进行基因检测：

-蛋白质C活性降低（低于正常值的75%）

-已排除蛋白质C缺乏的后天原因（例如，维生素K缺乏、香豆素化合物口服抗凝、肝病、血管内凝血和纤溶/弥散性血管内凝血：ICF/DIC）

如果蛋白C活性低，蛋白C抗原检测（PCAG/蛋白C抗原，血浆）有助于区分I型和II型缺陷。

• 基因测试的知情同意
• 基因检测知情同意书（西班牙语）
• 罕见凝血障碍患者信息

定制序列捕获和定向下一代测序（NGS），然后进行聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序（如适用）