测试ID: LSD6W
溶酶体储存障碍，六酶组，白细胞

溶酶体储存障碍的诊断:Fabry(男性患者)，Gaucher, Krabbe，粘多糖I (MPS I)， Niemann-Pick A型和B型，Pompe(糖原储存障碍II型)

这个测试是不用于载波检测

溶酶体储存障碍是一组不同的遗传性疾病，其特征是细胞内大分子积聚导致细胞损伤和器官功能障碍。

由于与症状前干预相关的改善结果，一些州最近增加了选择性溶酶体储存障碍到他们的新生儿筛查计划。

本试验是针对新生儿筛查结果阳性或临床体征和症状可疑的法布里病、戈谢病、克拉布病、粘多糖病I、尼曼-匹克A/B病或庞贝病患者的酶检测小组。如果这种筛选试验检测到酶缺乏，则需要额外的生化或分子检测来确认诊断。

如果酸性α-葡萄糖苷酶低于5.00 nmol/h/mg蛋白质，则将添加酸性α-葡萄糖苷酶并额外收费。

如果半乳糖脑苷酶低于1.88 nmol/h /mg蛋白，则加入半乳糖脑苷酶并额外充电。

以下内容在特殊说明中提供：

-法布里病新生儿筛查随访

-新生儿戈谢病筛查随访

-1型粘多糖病新生儿筛查随访

-Niemann-Pick A型和B型新生儿筛查随访

-新生儿庞贝病筛查随访

有关更多信息，请参阅以下新生儿筛查ACT特别说明表:

-新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低

-新生儿筛查法案表戈谢病:酸性β -葡萄糖苷酶下降

-新生儿筛查:克拉布病:半乳糖脑苷酶下降

-1型粘多糖:α - l - iduronidase降低

-新生儿筛选法案Niemann-Pick A/B:酸性鞘磷脂酶下降

-新生儿庞贝病筛查表：酸性α-葡萄糖苷酶降低

• 基因检测的知情同意
• 生化遗传学患者信息
• 新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低
• 新生儿筛查法案表戈谢病:酸性β -葡萄糖苷酶下降
• 新生儿筛查:克拉布病:半乳糖脑苷酶下降
• 1型粘多糖:α - l - iduronidase降低
• 新生儿筛查法案表尼曼-匹克A/B病:酸性鞘磷脂酶下降
• 新生儿庞贝病筛查表：酸性α-葡萄糖苷酶降低
• 新生儿庞贝病筛查随访
• Niemann Pick A型和B型的新生儿筛查随访
• 1型粘多糖病新生儿筛查随访
• 新生儿戈谢病筛查随访
• 法布里病新生儿筛查随访
• 基因检测知情同意书（西班牙语）

流动注射分析串联质谱（FIA-MS/MS）

是的

溶酶体(六)组，白细胞

酸Alpha-Glucosidase
酸性β-葡萄糖苷酶
酸性麦芽糖酶缺乏症
α-半乳糖苷酶A
Alpha-L-iduronidase
Anderson-Fabry疾病
β-葡萄糖苷酶
神经酰胺三己糖苷酶
Cerebrosidase B-Galactosidase
脑苷酶β-半乳糖苷酶
Fabry疾病
棉酚
半乳糖苷酶
Galactosylceramidase
GALC
戈谢病
GBA
玻璃酸
葡糖脑苷脂酶缺乏
II型糖原储存病(GSD II)
II型糖原储存病
Krabbe疾病
LSD屏幕
溶酶体储存障碍筛查
MPS IH（投掷综合征）
Hurler-Scheie综合征
MPS IS（Sheie综合征）
黏多糖病1型
新生儿筛查
尼曼氏病(NPD)
NPD（尼曼-皮克病）
筛疾病
鞘磷脂酶缺乏症