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因子X缺乏诊断的遗传确认,鉴定了已知或疑似致病性改变的鉴定F10基因
具有因子X缺乏诊断的个体亲密家庭成员的载体测试
这个测试是不吃产前诊断。
该测试检测到致病性改变F10在患者诊断因子X缺乏(FXD)的实验室诊断,稀有出血障碍,基因描绘患者的潜在分子缺陷。
该测试的基因靶标是:
基因名称(成绩单):F10(GRCH 37 [HG19] NM_000504)
染色体位置:13Q34
因子X缺乏症(F10D)的临床余处与因子X的特殊凝固测试开始。参见F_10 /凝血因子X活性测定,等离子体。
如果:
- 因子x凝血活动减少(不到正常的80%)
- 因子x缺乏的因子X缺乏的原因(例如,肝脏疾病,华法林治疗,维生素K缺乏,全身淀粉样病和抑制剂)
定制序列捕获和靶向下一代测序(NGS),然后是合适的聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序