测试ID：DCMGP
扩张心肌病多基因组，下一代测序，血液

为患有个人或家族史的患者提供全面的遗传评估，旨在培养遗传性扩张的心肌病（DCM）

建立遗传性DCM的诊断，在某些情况下，允许基于所涉及的基因进行适当的管理和监测疾病特征

鉴定已知与疾病特征相关的基因内的致病变异，其允许预测患有风险的家庭成员的预测测试

此测试使用下一代测序来测试变体ABCC9，ACTC1，ACTN2，ANKRD1，CRYAB，CSRP3，DES，LAMA4，LAMP2，LDB3，LMNA，MYBPC3，MYH6，MYH7，MYPN，NEXN，PLN，RAF1，RBM20，SCN5A，SGCD，TAZ，TCAP，TNNC1，TNNI3，TNNT2，TPM1，TTN（不包括以下基因组区域：CHR2（GRCH37）：g。179523879-179524002和CHR2（GRCH37）：g。179523712-179523835），ttr，和VCL.基因。

该测试使用Sanger测序来测试以下基因的某些外显子中的变体：

myh6.外显子26.

myh7.外显子27.

鉴定致病变异可有助于预后，临床管理，家族性筛查和遗传咨询。

事先授权可用于此测定;请参阅特殊说明。

• 知情同意遗传测试
• 扩张心肌病多基因组现有授权订购说明
• 遗传性心肌病和心律失常：患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链式反应（PCR）和补充桑切尔测序

是的

扩张心肌病小组，B

心肌病
扩张心肌病（DCM）
DCM.
ABCC9.
ACTC1.
Actn2.
ANKRD1.
cry
CSRP3.
DES.
喇嘛4.
灯光2.
LDB3.
lmna.
mybpc3.
myh6.
myh7.
mypn.
nexn.
PLN
RAF1.
RBM20.
scn5a.
SGCD.
TAZ.
TCAP.
TNNC1
TNNI3.
TNNT2
TPM1.
TTN.
TTR.
VCL.
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