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测试ID:MEV1
高铁血红蛋白血症评估，血液

下载测试

有益于建议测试可能有用的临床障碍或设置

高铁血红蛋白血症和低铁血红蛋白血症的诊断及可能的遗传（先天）原因

高铁血红蛋白血症和低硫血红蛋白血症与其他紫绀病因（如先天性心脏病）的鉴别

档案信息配置文件是一组实验室测试，它们在一个Mayo测试ID下一起订购和执行。配置文件信息列出订购配置文件时执行的测试，包括测试费用，并包括报告名称和个人可用性。

测试ID 报告名称 单独提供 始终执行
梅维 甲霉素血症解释 不 对
HGBCE 血红蛋白变异，A2和F定量，B 对 对
高效液相色谱 HPLC HB Variant，B 不 对
冰毒 高铁血红蛋白 是，（满足订单要求） 对
硫磺 Sulfhemoglobin，B. 是，（满足订单要求） 对
METR1 细胞色素b5还原酶 对 对

反射试验根据初始测试的结果和解释，列出可能需要或不需要额外收费的测试。

测试ID 报告名称 单独提供 始终执行
SDEX 镰刀溶解性 对 不
伊夫 等电聚焦 不 不
大量 质量规格的Hb变体，B 不 不
UNHB HB稳定性，b 不 不
HPFH. HB F分配，B 不 不
阿塔尔 α-珠蛋白基因分析 对 不
瓦斯克 α-珠蛋白基因测序 是，（订单号为WASEQ） 不
WBSQR. β珠蛋白基因测序 是，（订单WBSEQ） 不
WBDDR. β珠蛋白簇位点Del/Dup，B 是，（订单WBDD） 不
WGSQR γ球蛋白全基因测序 是，（订单WGSEQ） 不
MEV0 高铁血红蛋白概要 不 不

测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。

这是一项咨询评估，将在梅奥诊所实验室对该病例进行评估，以额外费用进行适当的测试，并解释结果。这是对高铁血红蛋白和硫血红蛋白水平以及可能的遗传原因的betway中国版评估。高铁血红蛋白、硫血红蛋白水平、细胞色素-b5还原酶（高铁血红蛋白还原酶）活性以及血红蛋白变体的蛋白质分析筛选（毛细管电泳、阳离子交换高效液相色谱和毛细管电泳）将始终进行。如果需要额外的血红蛋白变异验证性试验，将进行适当的反射试验。这将根据需要从额外的蛋白质分析方法到分子测试有所不同。

可对以下一个或多个分子测试进行反射：

-ATHAL/α珠蛋白基因分析，各不相同

-WASQR/α珠蛋白基因测序，血液

-WBSQR/β珠蛋白基因测序，血液

-wbddr / beta-globin cluster locus删除/复制，血液

-WGSQR/γ珠蛋白全基因测序，各不相同

完成所有测试结果后，将提供另外的咨询解释，总结了所有测试并纳入后续遗传结果。

看见良性血液学评价比较在特殊的说明中。

特别说明PDF库，包括与测试相关的信息和表格

方法名对用于执行测试的方法的简短描述

MEVI，MEV0：医学解释

HGBCE：毛细管电泳

HPLC：阳离子交换/高效液相色谱（HPLC）

甲硫氨酸：分光光度法

METR1：动力学分光光度法

等电聚焦

HPFH：流式细胞仪

UNHB：异丙醇和热稳定性

质谱：质谱（MS）

纽约州可用表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY状态客户端。

对

报告名称列出测试的已发布名称的较短或缩写版本

高铁血红蛋白血症评估

别名列出测试的其他常用名称，以帮助搜索

CB5R缺乏
先天性高铁血红蛋白血症
先天性高铁血红蛋白血症
细胞色素b5还原酶缺乏
占主导地位的先天性肺泡蛋白血症
血红蛋白M
M血红蛋白
甲烷血红蛋白血症
高铁血红蛋白评价
NADH细胞色素b5还原酶3
NADH甲基氯氯蛋白还原酶缺乏
RCM
隐性先天性高铁血红蛋白血症
硫血红蛋白血症