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基于临床发现和低芳基硫酸酶A(ARSA)活性水平,确认心脏病族白卵菌(MLD)诊断的二级试验
载体测试何时存在MLD的家族史,但尚未确定疾病导致的突变
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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Culfb. | 遗传测试的成纤维细胞培养 | 是的 | 不 |
如果接受皮肤活组织检查,将分别加入并加入遗传检测的成纤维细胞培养物。
看溶酶体储存障碍诊断算法,第2部分在特殊说明中。
聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA序列分析