测试ID：Arsaz
Arsa.基因，全基因分析，变化

基于临床发现和低芳基硫酸酶A（ARSA）活性水平，确认心脏病族白卵菌（MLD）诊断的二级试验

当有MLD家族史，但致病突变尚未被发现时进行带菌者检测

如果接受皮肤活组织检查，将分别加入并加入遗传检测的成纤维细胞培养物。

看溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分在特殊的指令。

异色白质营养不良(MLD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由芳基硫酸酯酶a (Arsa.基因。MLD的发病率约为1：40,000至1：160,000，普通人群中的估计载波频率为1：100至1：200。MLD的特征在于脑脑血清硫酸盐的积累，这导致逐步脱髓鞘和白质丧失。

发病年龄是可变的。在早期发病阶段，症状出现在1 - 2岁，包括走路和说话等技能的退化。在青少年阶段，症状可能出现在4岁到性成熟年龄之间，包括学习成绩下降和行为问题。成年人可能表现出学习或工作表现下降、滥用药物和情绪不稳定。这种诊断被怀疑是在个人进行性神经功能障碍和分子磁共振成像证据的白质营养不良。

这Arsa.基因位于22号染色体上，有8个外显子。以下4个突变，c.459+1G>A, c.1204+1G>A, p.Pro426Leu和p.Ile179Ser，占中欧和西欧人群突变的25% - 50%。两种突变的存在Arsa.基因确诊为异色白质营养不良。

对MLD的筛选的推荐的第一层测试是测量芳基硫酸酶在白细胞和尿液中的酶活性：ARSAW /芳基硫酸酶A，白细胞和ARSU /芳基硫酸酶A，24小时，尿液。酶活性降低的个体更可能在其中具有2个突变Arsa.基因通过分子基因检测识别。然而，芳基硫酸酶A酶测定不能区分MLD和ARSA假缺陷，这是一种临床良性条件，导致体外arsa水平低，但它被发现为正常群体的5％至20％。因此，必须通过分子分析确认MLD的诊断Arsa.基因。

将提供解释性报告。

所有检测到的改变都是根据美国医学遗传学教学提出评估的改变。（1）基于已知，预测或可能的致病性，并报告了细节其潜在或已知意义的解释性评论。

一小部分携带或诊断为异染性白质营养不良(MLD)的个体可能存在这种方法无法识别的突变(例如，大基因组缺失、启动子突变)。因此，突变的缺失并不排除阳性载体状态或MLD诊断的可能性。载波测试的首选方法是首先记录载波的存在Arsa.受影响家庭成员的基因突变。

在某些情况下，可以鉴定未确定意义的DNA改变。

测试结果应在临床调查结果，家族史和其他实验室数据的背景下解释。如果给出的信息不准确或不完整，则可能会出现我们对结果的解释的错误。

存在罕见的多态性，可能导致假阴性或假阳性结果。如果得到的结果不符合临床发现，应考虑额外的检测。

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