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确认鉴定丙二酰脱羧酶缺乏的诊断
在存在丙酰基脱羧酶缺乏的家族史的情况下,载体筛选,但尚未在受影响的个体中鉴定出致病的突变
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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Culfb. | 遗传测试的成纤维细胞培养 | 是的 | 不 |
如果接受皮肤活组织检查,将分别加入并加入遗传检测的成纤维细胞培养物。
聚合酶链反应(PCR),然后通过多重连接依赖性探针扩增(MLPA)进行DNA序列分析和基因剂量分析