测试ID: MLYCZ
MLYCD基因，全基因分析，不同

丙二酰辅酶a脱羧酶缺乏症确诊

在有丙二酰辅酶a脱羧酶缺乏症家族史的病例中进行载体筛查，但未在受影响个体中发现致病突变

如果接受皮肤活检，则添加成纤维细胞培养进行基因检测，并单独收费。

丙二酰辅酶A脱羧酶缺陷是一种罕见的常染色体隐性脂肪酸代谢的先天错误，其特征是线粒体丙二酰辅酶a脱羧酶活性降低。该酶负责将线粒体内丙二酰辅酶a转化为乙酰辅酶a和二氧化碳。这导致丙二酰辅酶a的积累，丙二酰辅酶a是肉碱棕榈酰基转移酶i (CPT-I)的强抑制剂，CPT-I是一种脂肪酸氧化酶的活性。其结果是破坏脂肪酸的分解。CPT-I亚型已在骨骼和心肌、肝脏和大脑中发现，症状似乎与这些亚型的定位相关。与MCD缺乏相关的表型是可变的，但可能包括发育迟缓、癫痫、张力减退、代谢性酸中毒、低血糖、酮症和心肌病。

MCD缺乏症的诊断是基于丙二酸尿排泄量高和二羧酸轻度升高。串联质谱的酰基肉碱分析显示丙二酰肉碱(C3DC)血液水平高，可在症状出现前通过新生儿筛查检测到。在培养的成纤维细胞中测定MCD活性可以确认诊断，尽管这种测试目前在美国还没有临床应用。

突变MLYCD导致MCD缺乏的基因的MLYCD基因位于16号染色体上，有5个编码外显子。几种不同的突变已经被描述，包括错义、无义、小的插入和缺失，以及大的基因组缺失。

将提供一份解释性报告。

所有检测到的变异均根据美国医学遗传学学院的建议进行评估。(1)根据已知、预测或可能的致病性对变异进行分类，并在报告时附带解释性评论，详细说明其潜在或已知的重要性。

一小部分携带或诊断为丙二酰辅酶A脱羧酶(MCD)缺陷的个体可能存在这种方法无法识别的突变(如启动子和深层内含子突变)。因此，突变的缺失并不排除阳性载体状态或MCD缺乏症的可能。对于载波测试，重要的是首先记录a的存在MLYCD受影响家庭成员的基因突变。

在某些情况下，可能会发现意义不明的DNA改变。

存在罕见的多态性，可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果不符合临床和生化发现，应考虑额外的检测。

检测结果应结合临床结果、家族史和其他实验室数据进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会出现错误。

除了与疾病相关的探针，多重连接依赖的探针扩增技术利用定位于其他染色体区域的探针作为内部对照。在某些情况下，这些控制性探针可能会检测到本试验未专门用于检测的其他疾病或状况。对照探针的结果通常不报告。然而，在发现临床相关信息的情况下，将将结果告知医嘱医生，并为任何适当的后续检测提供建议。

1.Richards S, Aziz N, Bale S等:序列变异解释的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。Genet Med 2015 May;17(5):405-424

2.Salomons GS, Jakobs C, Landegge Pope L等:9例丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症患者的临床、酶学和分子特征。J Inherit Metab Dis 2007;30:23-28

3.Wightman PJ, Santer R, Ribes A，等:MLYCD突变分析:蛋白质错误定位是致病原因的证据MLYCD缺乏。哼Mutat 22:288 2003; 300年

• 分子遗传学:生化障碍患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)