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当家族性内含子22倒置之前已经被确认时,对患有严重A型血友病的男性进行的一级分子检测
确定高危女性的A型血友病携带者状态,即具有严重A型血友病家族史的个体F8基因内区22反演
检测到内含子22在F8基因。内含子22倒置突变约占严重血友病A相关突变的45%。
内含子22倒置已知突变分析只能在家族中已经发现内含子22倒置的个体中进行。如果家族中尚未发现突变,则按F8INV /血友病a排序F8基因,内含子1和22突变分析,全血。
| 测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| MATCC | 母细胞污染,B | 是的 | 没有 |
逆行聚合酶链反应(IS-PCR)