测试ID:F13NG
F13A1和F13B基因，下一代测序，各不相同

检测细胞内的致病性改变F13A1和F13B描述实验室诊断为因子XIII缺乏症患者潜在分子缺陷的基因

遗传性因子XIII缺乏症的遗传确认，并鉴定其中一种F13A1或F13B已知或怀疑导致这种疾病的基因

对诊断为因子XIII缺陷的个体的近亲属进行检测

这个测试是不适用于产前诊断

这项测试检测细胞内的致病性改变F13A1和F13B描述实验室诊断为因子XIII缺乏症患者潜在分子缺陷的基因。

本试验的基因靶点为：

基因名称（转录本）：F13A1（GRCh37[hg19]NM_000129）

染色体位置：6p24-p25

基因名称（转录本）：F13B（GRCh37[hg19]NM001994）

染色体位置：1q31-q32.1

国际血栓和止血学会（ISTH）科学和标准化委员会已经开发了因子13缺乏症（FXIIID）的标准测试算法。（1）

如果出现以下情况，则应进行因子XIII缺陷的基因检测：

-因子XIII活性（FXIII）在定性功能FXIII活性测试中降低

-已排除因子XIII缺乏的后天原因

• 基因测试的知情同意
• 基因检测知情同意书（西班牙语）
• 罕见凝血障碍患者信息

定制序列捕获和定向下一代测序（NGS），然后进行聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序（如适用）