测试ID: PRKSD
PRKAR1A全基因测序和缺失/重复分析，各不相同

协助诊断疑似卡尼综合症患者

帮助诊断怀疑有激素抵抗的肢端肥大症-1的个体

该测试使用桑格测序来评估是否存在PRKAR1A与卡尼复合体(CNC)相关的基因变异，与激素抗性的肢端肥大症-1，或其他PRKAR1A相关条件。此外，定量PCR (qPCR)用于检测是否存在大量的缺失和重复PRKAR1A基因。

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• prkar1a相关疾病患者信息

聚合酶链反应(PCR)，然后进行DNA序列分析和qPCR