测试ID: GALZ
半乳糖血症,高尔特基因，全基因分析，变化

在普通变异检测为阴性、生化诊断为半乳糖血症或表明携带者状态的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性水平的个体中识别变异

该测试利用下一代测序来检测与半乳糖血症相关的1个基因的单核苷酸和拷贝数变异:高尔特．

致病变异的识别可能有助于半乳糖血症的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

可能会考虑/建议进行额外的一级测试。有关更多信息，请参见半乳糖血症检测算法．

看到半乳糖血症检测算法在特殊的指令。

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 半乳糖血症检测算法
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序。