测试ID：F9KMP
血友病B，F9.基因已知突变分析，产前

一种已知的家族性致病性突变的产前试验F9.胎儿的基因患有遗传这种突变的风险

血友病B是由突变引起的X链接疾病F9.基因。该测试旨在在危险的胎儿中预先检测先前证实的家族性突变（畸形，废话，剪接位点变体和小腺内缺失/插入）。应在受影响的家庭成员中确认和记录该突变，并通过分子检测在胎儿的母体中确认。必须提供特定家族性突变的文档，以便进行该测试。如果未提交此文档，则会取消测试。该测试未经验证以检测大量缺失或重复性，这是血友病B的约3％的原因。

如果接受羊水（非共氟培养细胞），则分别添加羊水培养/遗传检验并分开加入。如果收到绒毛膜绒毛标本（非共氟培养细胞），将分别加入并充电将加入并充电的遗传检测的成纤维细胞培养物。对于收到的任何产前标本，将添加母细胞污染研究。需要母体外周血样品进行该测试。

以下算法以特殊说明提供：

-血友病载体测试算法

-血友病检测算法

• 血友病患者信息
• 知情同意遗传测试
• 血友病载体测试算法
• 血友病检测算法
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

聚合酶链反应（PCR）/荧光DNA测序