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测试ID: TSDP
Tay-Sachs病，六突变分析,不同

下载测试

有用的提示临床疾患或测试可能有用的环境

德系犹太人祖先或有泰-萨克斯病家族史的个体带菌试验

确定酶活性在携带者或可疑范围内的个体的泰-萨克斯病携带者状态

高危家庭的泰-萨克斯病产前诊断

德系犹太人祖先的泰-萨克斯病疑似临床诊断的确认

遗传学测试信息提供有助于选择正确的基因检测或正确提交检测请求的信息

产前检查前必须了解家族突变和携带者筛查结果。检测的突变和改变包括1278insTATC、IVS9(+1)G- >a、IVS12(+1)G->C、G269S、delta7.6kb、R247W(假缺失等位基因)和R249W(假缺失等位基因)。

反射测试列出可能执行或可能不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有
CULAF 羊水培养/基因检测 是的 没有
MATCC 母体细胞污染，B 是的 没有

测试算法描述测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

只适用于产前标本:如果接受羊水(非融合培养细胞)，则添加羊水培养/基因检测，并单独收费。如收到绒毛膜绒毛标本(非融合培养细胞)，则加入成纤维细胞进行基因检测，并分别收费。对于收到的任何产前标本，将添加母体细胞污染研究。

以下算法可在特别说明中使用:

-泰-萨克斯病带菌者检测方案

-泰-萨克斯和相关疾病诊断测试算法

特殊指令包括与测试相关的相关信息和表格的pdf图书馆

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)分析

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及该测试是否可为纽约州客户订购。

是的

报告名称列出测试发布名称的较短或缩写版本

家族黑蒙性白痴,突变分析

别名列出测试的其他常用名称，以帮助搜索

乙酰氨基葡萄糖苷酶A和B缺乏
GM2神经节病症
己糖胺酶一
己糖胺酶缺乏
家族黑蒙性白痴病(TSD)
保洁
保洁(家族黑蒙性白痴病)
六