测试ID：TSDP
Tay-Sachs病，hexa突变分析，变化

实验室开发的多重聚合酶链反应（PCR）的测定法用于检测以下变体hexa基因：7.6KB，R247W，G269S，IVS9+1G> A，1278Instatc和IVS12+1G> c。靶向的桑格测序用于检测以下变体：R249W。（Fulton RJ，McDade RL，Smith PL，Kienker LJ，Kettman JR JR JR等：使用Flowmetrix System.ClinChem。1997; 43：1749----1749----1749----1756; Ye F，Li MS，Taylor JD等：用于多重人类单核苷酸多态性分析和细菌鉴定的基于荧光微球的读出技术。HUMMUTAT。2001APR; 17 [4]：305-316）

周二