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诊断非缺失性阿尔法地中海贫血
对有症状的个体进行非缺失性阿尔法地中海贫血测试
异常血红蛋白电泳的后续检测发现了α -珠蛋白链变异
血红蛋白电泳评估(HBEL1 /血红蛋白电泳评估,血液)总是显示在alpha球蛋白基因测序之前,因为这些情况可能是复杂的,蛋白质数据允许准确和快速的患者表型分类。
不是首选的一级分子检测载体筛选或诊断阿尔法地中海贫血。该测试用于在临床上有强烈怀疑且ATHAL / Alpha-Globin基因分析为阴性时识别非缺失的α -地中海贫血变异。该检测还可以识别可能导致多种表型的阿尔法球蛋白变异,如红细胞增多、慢性溶血性贫血和许多临床上良性的变异。
该测试是评估alpha地中海贫血载体测定、血红蛋白H疾病确认和alpha-球蛋白变异鉴定的二级测试。
聚合酶链反应(PCR)/桑格测序