测试ID：Waseq
α球蛋白基因测序，不同

诊断非网子α血症

在症状性的个体中测试非网子α个子血症

对鉴定α-珠蛋白链变体的异常血红蛋白电泳进行后续测试

血红蛋白电泳评估（HBEL1 /血红蛋白电泳评估，血液）总是在α球蛋白基因测序之前表明，因为这些条件可以是复杂的并且蛋白质数据允许患者表型准确和快速分类。

不是载体筛选或诊断α的优选的第一层分子试验。当存在强烈的临床怀疑时，该试验用于鉴定无心性α-丘脑血症变体，而抗痛/α-珠蛋白基因分析变化，是阴性的。该测试还可以鉴定可导致可变表型的α球蛋白变体，例如红细胞增多，慢性溶血性贫血，以及许多临床上良性的。

α球蛋白基因测序检测α球蛋白变体和非网子阿尔法血症血症变种。

阿尔法中西血症是世界上最常见的单一形学条件。据估计，世界上最多5％的人口携带至少1个α个子属血症变种，并且在美国，约有30％的非洲裔美国人被认为携带阿尔法斯血症变异。Alpha Thalassemia变异是东南亚，非洲，地中海，印度和中东血统的个人中最常见的，但他们可以在任何种族的人员中找到。

通常存在四种α-珠蛋白基因，每条染色体16份拷贝。α个子血症变体导致α-珠蛋白链产生降低。通常，α个子血症的特征在于肾小粒，微血血症，并从无症状（α咪唑血症沉默载体和α个子血症特征）临床上变化到致命溶血性贫血（血红蛋白：HB Barts Hyperops Fetalis）。

α球蛋白基因的大量缺失占α的α血症改变的约90％，并且这些变化不会被α-珠蛋白基因测序检测。其他变体，例如α-珠蛋白基因内的点改变或小缺失，占剩余10％的α个子血症变异的大部分。可以通过α球蛋白基因测序检测这些非型亚型。最常见的非脑膜α地中海贫血变体是Hb恒星（HBC）。

然而，大多数α球蛋白链变体是临床和血液学上的良性，有些原因红细胞增多和慢性溶血性贫血。血红蛋白电泳可能无法确认它们的身份。在这些情况下，α-珠蛋白基因测序可以是有用的。

将提供解释性报告。

将提供解释性报告。

该测定不会检测到α-珠蛋白基因内的大缺失或重复性。因此，应在血红蛋白电泳，临床发现，家族史和其他实验室数据的背景下解释测试结果。如果提供的信息不准确或不完整，则可能会发生对结果的误解。

存在罕见的遗传改变，可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果不符合，则应考虑额外的测试。

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