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从全血中提取基因组DNA。这HBA1和HBA2基因通过聚合酶链反应(PCR)扩增。然后使用荧光染料末端化学纯化PCR产物并在两个方向上进行测序。测序产物在自动测序仪上分开,并分析了所有外显子,内含子和聚腺苷酸位点的变化的跟踪文件。结果与常规研究相关,以鉴定异常的α球蛋白变异。,Harteveld CL:筛查和诊断血红蛋白病的技术进步。生物标志物医学,2014年; 8 [1]:115-127)
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