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测试ID: HPPAN
遗传性胰腺炎面板，变化

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

慢性胰腺炎患者疑似家族性或遗传性胰腺炎临床诊断的确认

个体或家庭中导致胰腺炎的基因突变的鉴定

基因突变的鉴定，以便在家庭成员中进行预测和诊断测试

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试包括桑格测序，以评估突变PRSS1基因，下一代测序来评估基因突变雌性生殖道,CTRC,SPINK1基因，和多重连接依赖的探针扩增，用于检测内部的大缺失和重复雌性生殖道基因。

突出了

该测试评估与慢性胰腺炎易感性相关的4个最常见基因的突变:雌性生殖道,PRSS1 CTRC,和SPINK1

该分析提供了遗传性胰腺炎的诊断确认，或在个人或家庭中鉴定导致胰腺炎的基因突变

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

自定义序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序和多重连接依赖探针扩增(MLPA)的基因剂量分析

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

遗传性胰腺炎面板

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

遗传性胰腺炎
胰腺炎
家族性胰腺炎
雌性生殖道
CTRC
SPNK1
PRSS1
下一代测序测试