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测试ID:HPPAN
遗传性胰腺炎面板,变化

方法描述介绍如何执行测试并提供特定于方法的参考

下一代测序和/或Sanger测序用于测试所有编码区和内含子/外显子/外界中的突变存在PRSS1,CFTR,CTRC,Spink1.基因。基因组区域的测序包括在临床相关内肠突变中选择的CFTR.基因也进行了。另外,通过多重连接依赖性探针扩增(MLPA)的基因剂量分析用于测试大量缺失和重复CFTR.基因。Sanger测序用于在适当时通过下一代测序检测到的改变。(未发布的Mayo方法)

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日期概述测试执行的日子。该领域反映了样品必须在测试实验室开始测试过程的那一天,并在进行测试之前包括任何样本准备和处理时间。一些测试被列为连续进行,这意味着在白天多次进行测定。

每周表演

报告可用时间间隔(在Mayo诊所实验室收到样品,以获得标准设置天和周末的结果)。betway中国版第一天是它通常需要的时间是可用的。最后一天是可能需要的时间,占任何必要的重复测试。

14到20天

标本保留时间概述测试后的时间长度,在丢弃实验室之前将样品保存在实验室

全血:2周(如果可用)提取DNA:3个月

执行实验室位置表明执行测试的实验室的位置

罗切斯特