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帮助诊断遗传性遗传性腺激素 - 嗜铬细胞瘤综合征相关的诊断SDHB,SDHC,和SDHD基因突变
测试包括完全基因序列SDHB,SDHC,SDHD基因和多重连接依赖性探针放大,用于检测大缺失和重复SDHB.那SDHC.那SDHD基因。
聚合酶链反应(PCR),然后通过多重连接依赖性探针扩增(MLPA)进行DNA序列分析和基因剂量分析