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      诊断肉碱 - 酰基钙碱译团(CACT)缺乏的诊断
在存在疾病缺乏的家族史的情况下载体筛查,但尚未在受影响的个体中识别出致病的突变
| 测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 | 
|---|---|---|---|
| Culfb. | 遗传测试的成纤维细胞培养 | 是的 | 不 | 
如果收到皮肤活组织检查,将分别加入并分开地添加遗传检测的成纤维细胞培养物。
聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA序列分析