测试ID：F8NGS
血友病A，F8基因，下一代测序变化

分子确认血友病患者血友病患者的临床诊断

识别致病改变F8预后和遗传咨询目的基因

帮助确定血友病对血友病家族历史的女性患者的载体状态

血友病的分子产前证实a

该测试检测到致病性改变F8基因在患有血友病A的实验室诊断中描绘患者的潜在分子缺陷，并用于确定血友病患者的女性患者的载体状态A.该测试也可用于在雄性胎儿中进行处理和确认血友病A有遗传疾病的风险。雌性胎儿的诊断产前试验通常是医学上不必要的，除非已知胎儿存在遗传致病的非常罕见的病例之外F8父母的改变。

该测试的基因靶标是：

基因名称（成绩单）：F8（GRCH37 [HG19] NM_000132）

染色体位置：XQ28

- 该测试识别出致病性改变F8与血友病A相关的基因。

- 建议F8在测试危险的个体之前，在受影响的男性或迫使载体女性中证实了改变。

- 该测试允许致癌改变的产前鉴定F8与血友病A相关的基因，在没有先前鉴定家族性血友病改变的情况下，不常规进行产前遗传检测。

在没有先前鉴定受影响的男性相对或女性相对的女性相对的家族性血友病改变的情况下，不常规进行产前遗传学检测。没有已知的家族性改变的本产前测试的要求是由分子造血实验室主任的判断进行的。

对于收到的任何脐带血或产前标本，将添加母细胞污染研究。需要母体全血样品进行该测试。

如果接受羊水，则会分别加入和充电遗传检测的羊水培养物。如果收到绒毛膜绒毛标本，则会分别加入和充电的基因检测的成纤维细胞培养物。

以下算法以特殊说明提供：

-血友病检测算法（用于检测影响男性患者）

-血友病载体测试算法（对于血友病家族史的女性患者）

• 知情同意遗传测试
• 血友病载体测试算法
• 血友病检测算法
• 血友病患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后在适当时进行聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。