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测试ID: ARSAW
Arylsulfatase,白细胞

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

首选酶法检测芳基硫酸酯酶A缺陷

这个测试是不适合载波检测。

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

这是排除异色性脑白质营养不良的首选测试。

异色性脑白质营养不良是由芳基硫酸盐酶A活性不足引起的(ARSA)，以进行性神经改变和白质营养不良为特征，发病年龄不同。

芳基硫酸酯酶A (ARSA)假缺乏症在其他明显不相关的神经疾病患者以及普通人群中越来越多地被发现。

进一步的研究，如分子基因测试ARSA(ARSAZ /ARSA基因，全基因分析，变异)，尿中硫化物的排泄(CTSU /神经酰胺三己苷和硫化物，随机，尿)，和/或神经系统组织中异色脂质沉积的组织学分析，推荐确认诊断。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

看到溶酶体储存障碍诊断算法，第2部分在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

酶比色测定

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

Arylsulfatase,白细胞

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

ARSA不足
Arylsulfatase缺乏
异染性脑白质营养不良
MLD