测试ID：NGSF9
血友病B，F9.基因，下一代测序变化

影响男性患者血友病B临床诊断的分子确认

识别致病改变F9.用于预后和遗传咨询的基因

帮助确定血友病家族患者的血友病B载波状态B.

血友病的分子产前证实b

这个测试检测的是F9.在血友病的实验室诊断中描绘患者的潜在分子缺陷以及确定具有血友病的家族史的女性的载体状态。该测试也可用于在雄性胎儿中进行处理和确认血友病B遗传疾病的风险。雌性胎儿的诊断产前遗传检测通常是医学上不必要的，除非在非常罕见的情况下，胎儿患有遗传性遗传性的情况下F9.父母的改变。

该测试的基因靶标是：

基因名称（成绩单）：F9.（GRCH37 [G19] NM_000133）

染色体位置：XQ27.1

该测试识别出致病性改变F9.与血友病B，血友病B leyden和其他罕见出血和凝血表型相关的基因。

该测试允许致癌改变的产前鉴定F9.与血友病B.的基因

在没有先前鉴定家族性血友病改变的情况下，不常规进行产前遗传学检测。

在没有先前鉴定受影响的男性相对或女性相对的女性相对的家族性血友病改变的情况下，不常规进行产前遗传学检测。没有已知家族性改变的这种产前测试的要求是由分子造血实验室主任的判断进行的。

对于收到的任何脐带血或产前标本，将添加母细胞污染研究。需要母体全血样品进行该测试。

如果接受羊水，将增加用于基因检测的羊水培养，并另行收费。如接受绒毛膜绒毛标本，则加入成纤维细胞培养进行基因检测，并另行收费。

以下算法可在特殊说明:

-血友病检测算法（用于检测影响男性患者）

-血友病携带者测试算法（对于血友病家族史的女性患者）

• 血友病患者信息
• 知情同意遗传测试
• 血友病携带者测试算法
• 血友病检测算法
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序，在适当的时候。