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通过流式细胞术确认有复发性中肺感染史、严重低丙种球蛋白血症、外周血B细胞少于1%、伴有或不伴有异常Bruton酪氨酸激酶(Btk)蛋白表达的男性患者X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的诊断
评估是否存在BTK未显示BTK流式细胞术携带者的女性亲属(男性XLA患者)的变异体
测试ID | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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BTKSP | 全基因序列 | 不 | 对 |
BTKSQ | 全基因测序 | 不 | 对 |
聚合酶链反应(PCR)和DNA序列分析