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测试ID:BTKS
布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)基因型,全基因序列,血液

有益于提示临床疾病或测试可能有用的环境

通过流式细胞术确认有复发性中肺感染史、严重低丙种球蛋白血症、外周血B细胞少于1%、伴有或不伴有异常Bruton酪氨酸激酶(Btk)蛋白表达的男性患者X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的诊断

评估是否存在BTK未显示BTK流式细胞术携带者的女性亲属(男性XLA患者)的变异体

配置文件信息配置文件是一组实验室测试,它们在一个Mayo测试ID下一起订购和执行。配置文件信息列出订购配置文件时执行的测试,包括测试费用,并包括报告名称和个人可用性。

测试ID 报告名称 单独提供 始终执行
BTKSP 全基因序列
BTKSQ 全基因测序

特别说明PDF库,包括与测试相关的信息和表格

方法名对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)和DNA序列分析

纽约州可用指示纽约州批准的状态,以及是否可为纽约州客户订购测试。

报告名称列出测试的已发布名称的较短或缩写版本

全基因序列

别名列出测试的其他常用名称,以帮助搜索

B细胞祖细胞激酶
布鲁顿无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶
显性负性激酶缺陷型Brutons酪氨酸激酶
布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)
酪氨酸蛋白激酶