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测试ID: PMMFR
马凡和相关小组的尸检结果不一

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

对于因胸主动脉夹层猝死或有马凡氏综合征、Loeys-Dietz综合征、胸主动脉瘤和夹层或相关疾病的个人或家族史的突然死亡，提供全面的尸检遗传评估

鉴定死者的致病变异，这可能有助于危险家庭成员的风险评估和预测测试

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试包括下一代测序和补充桑格测序，以评估变异Acta2、cbs、col3a1、fbn1、fbn2、myh11、mylk、ski、slc2a10、smad3、tgfb2、tgfbr1,TGFBR2基因。

突出了

该测试适用于无法获得全血的死后样本(如福尔马林固定、石蜡包埋[FFPE]组织块)。

这个测试使用下一代测序来测试变异Acta2, cbs, col3a1, fbn1, fbn2, myh11, mylk, ski, slc2a10, smad3, tgfb2, tgfbr1，和TGFBR2基因。

这种检查可能有助于马凡氏综合征、Loeys-Dietz综合征、家族性胸主动脉瘤和夹层(TAAD)或相关疾病的尸检诊断。

致病变异的鉴定可能有助于家族风险评估、筛查和遗传咨询。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

马凡死后及相关小组

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

ACTA2
动脉瘤
主动脉瘤
主动脉扩张
主动脉夹层
主动脉病
动脉弯曲度
哥伦比亚广播公司
COL3A1
家族性胸主动脉瘤和夹层
FBN1
FBN2
FTAAD
Loeys-Dietz综合症
马凡氏综合症(MFS)
质量
二尖瓣脱垂
MYH11
MYLK
下一代测序测试
Shprintzen-Goldberg
滑雪
SLC2A10
SMAD3
TAAD
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
胸主动脉瘤和夹层
血管动脉瘤
Formalin-fixed石蜡包埋组织
FFPE
后期
心脏骤停
心脏性猝死
原因不明的猝死
突然死亡