测试ID: PMMFR
马凡和相关小组的尸检结果不一

该测试适用于EDTA全血不可用，福尔马林固定，石蜡嵌入式（FFPE）组织或血斑是唯一可用的样品。如果EDTA全血可获得，命令MFRGP / Marfan综合征和相关疾病多基因面板各不相同。

家族变异的定向检测(也称为位点特异性或已知突变检测)可用于该面板上的基因。见FMTT /家族突变，靶向检测，变化。

1.马凡氏病及相关疾病患者信息(T636)是必需的,看到的特别指示。检查可以在没有病人信息的情况下进行，但这有助于提供更彻底的解释。强烈鼓励订购供应商填写表格，并将其与样品一起发送。

2.病理报告必须陪同样品以便进行测试。在样本上附上医生姓名和电话号码。

首选:

样品类型:组织

容器/管:组织块

收集产品说明:提交福尔马林固定石蜡包埋组织块。

附加信息:将尝试对任何年龄的块进行检测，但如果不能获得足够的DNA浓度，可能会取消。

样品稳定性信息:环境

可以接受的:

样品类型:血现货

容器/管:Whatman FTA经典卡或Whatman蛋白储蓄903卡

样品数量:3 - 5点血

收集产品说明:

1.在滤纸卡片上填满至少3个圆。

2.让血液在滤纸上在水平位置处在滤纸上干3小时。

3.不要将标本暴露在高温或阳光直射下。

4.不要堆叠潮湿的标本。

5.保持标本干燥。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

• 基因检测的知情同意书
• 马凡氏病及相关疾病患者信息
• 对已故个体进行基因检测的知情同意
• 基因检测知情同意书(西班牙语)

1.纽约客户知情同意是必需的。申请表格或电子订单上的文件表明有一份副本存档。以下文件载于特别说明:

-基因检测的知情同意书(T576)

-基因检测知情同意书-西班牙语(T826)

-对已故个体进行基因检测的知情同意(T782)

2.马凡氏病及相关疾病患者信息(T636)特别说明。

3.如果不是电子订购，完成，打印，并发送一个心血管检查申请表格(T724)与标本。